Projekte – Seltene Erkrankungen

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Der se-atlas – medizinischer Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen – wird im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen von der MIG Frankfurt zusammen mit dem Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) konzipiert und entwickelt. Das Projekt wird vom Bundes­ministerium für Gesundheit gefördert. Ziel der webbasierten Informationsplattform ist es, die Versorgungslandschaft für seltene Erkrankungen benutzerfreundlich und transparent darzustellen. Auf www.se-atlas.de können sich Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, aber auch nicht-medizinisches Personal sowie Interessierte einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten und Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland verschaffen.

Projektpartner: FRZSE Frankfurt, ZSE Tübingen, Orphanet Deutschland, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.)
Kontakt: Dr. Holger Storf, storf@med.uni-frankfurt.de
Inhaltliche Leitung: Johanna Schäfer (geb. Haase), j.schaefer@med.uni-frankfurt.de
Webseite: www.se-atlas.de

ZIPSE – Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen

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ZIPSE ist ein vom Bundesministerium für Gesundheit gefördertes Projekt und ist Bestandteil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Seit Dezember 2013 arbeiten verschiedene Institutionen und Projektmitglieder daran, Informationsbedarfe von Menschen mit seltenen Erkrankungen wissenschaftlich zu identifizieren und das Informationsportal zu betreiben.

Das zentrale Informationsportal stellt keine Primärinformationen bereit, sondern verweist auf bestehende Informationsanbieter. Hierzu müssen diese in einem Selbstauskunftsbogen u. a. Angaben zur Informationsgrundlage, zur Darstellung der Informationen und der Krankheitszugehörigkeit machen. Alternativ kann auch die ZIPSE-Redaktion Informationsanbieter eintragen. Dies geschieht dann auf der Basis der auf der Webseite öffentlich zugänglichen Informationen. Einen Link zum Selbstauskunftsbogen finden Sie auf der Startseite des Informationsportals unter dem Punkt „Webseite anmelden“. Alle Informationsquellen werden durch die redaktionellen Mitarbeiter hinsichtlich ihrer Qualität und der gemachten Angaben geprüft und im Anschluss entsprechend freigeschaltet. Das dazugehörige Qualitätssicherungsverfahren wurde mit allen Projektbeteiligten sowie mit externen Experten entwickelt. Die Verlinkung von qualitätsgesicherten Informationsseiten über seltene Erkrankungen mit entsprechenden Filtermöglichkeiten ist ein entscheidender Vorteil gegenüber einer allgemeinen Recherche über eine Suchmaschine.

Projektpartner: CHERH Hannover
Kontakt: Jens Göbel, goebel@med.uni-frankfurt.de
Webseite: www.portal-se.de

OSSE – Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen

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Entsprechend der Empfehlungen des Europäischen Rates wurde für Deutschland im August 2013 ein nationaler Plan für Seltene Erkrankungen (SE) veröffentlicht, welcher insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge umfasst, um das zukünftige Handeln des deutschen Gesundheits- und Sozialsystems im Kontext von Seltenen Erkrankungen zu koordinieren und zu organisieren. Ein Ergebnis des Projekts OSSE (Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen / Open Source Registry System for Rare Diseases), gefördert vom Bundesministerium für Gesundheit, ist die Bereitstellung einer individuell anpassbaren Softwarelösung für SE-spezifische Patientenregister.

Ziel des Projekts: OSSE ermöglicht es Patientenvereinigungen, Klinikern, Forschern und anderen Beteiligten mit Hilfe einer Open-Source-Software Patientenregister aufzubauen. Dies führt zu einer Stärkung der nationalen Registerlandschaft und folgt den europäischen Prinzipien im Hinblick auf die Etablierung von Minimaldatensätzen, die Einhaltung von Datenqualitätsstandards etc. (zusammengefasst in den EUCERD-Empfehlungen zu Registern). Darüber hinaus sind OSSE-Register von vornherein auf Interoperabilität ausgelegt und können auf nationaler oder internationaler Ebene föderiert werden. Beispielsweise sind verteilte Suchen über mehrere Instanzen hinweg möglich, die den Anforderungen an den Datenschutz entsprechen und dabei die Datenhoheit weiterhin gewährleisten.

Projektpartner: FRZSE Frankfurt, DKFZ/MITRO Heidelberg, IMBEI Mainz
Kontakt: Jannik Schaaf, schaaf@med.uni-frankfurt.de
Webseite: www.osse-register.de

SAVE – Telemedizinisches Konzept zur Optimierung von Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen am Beispiel der Cystinose

Das Projekt „SAVE – Telemedizinisches Konzept zur Optimierung von Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen“ hat zum Ziel die Diagnostik, Therapie und Transition seltener Erkrankungen zu verbessern. Aufbauend auf dem Projekt „Basis-Sonographie“ und dem Prinzip der „One-Stop-Clinic“ für Cystinose-Patienten, welches unter Federführung von Frau PD Hohenfellner am Klinikum Traunstein etabliert wurde, soll die Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen, speziell die wohnortnahe Versorgung, optimiert und somit den Patienten eine durchgängigere Behandlung und den beteiligten Ärzten ein Expertisentransfer ermöglicht werden.


Projektpartner: Klinikum Traunstein
Kontakt: Jens Göbel, goebel@med.uni-frankfurt.de

EXABO – Expert Advisory Board

Exabo ist eine europaweite Internetplattform zum Beantworten von Fragen bezüglich seltener Erkrankungen, welche im Kontext des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Lungenkrankheiten (ERN LUNG) entwickelt wird. Moderatoren weisen Fragen von Ärzten oder Betroffenen, geordnet nach Sprache und Sektor, zielgerichtet einem Experten aus dem ERN zu.
Die Plattform richtet sich vorrangig an Ärzte, Patienten und Angehörige von Erkrankten. Ziel ist die Weitergabe von Fachwissen bei seltenen Lungenerkrankungen, das Aufzeigen neuer Behandlungstechniken sowie eine adäquate Abhilfe bei Fragen zum Thema seltener Lungenerkrankungen. Langfristig ist die Übertragung des Ansatzes auch auf andere Fachgebiete geplant.


Projektpartner: FRZSE Frankfurt, ERN LUNG
Kontakt: Désirée Walther, dwalther@informatik.uni-frankfurt.de

NEOCYST – Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases

neocyst_logoNEOCYST ist ein Verbundprojekt zur umfassenden Erforschung zystischer Nierenerkrankungen des Kindesalters. Beteiligt sind mehrere deutsche Zentren, die sich seit vielen Jahren mit zystischen Nierenerkrankungen des Kindesalters beschäftigen. Hierzu zählen sowohl kindernephrologische Abteilungen als auch Genetiker, Statistiker und Grundlagenforscher. Aufgabe der Medical Informatics Group ist es in enger Abstimmung mit dem Projektkonsortium das Patientenregister basierend auf dem OSSE-Framework umzusetzen.

Projektpartner: Medizinische Fakultät Münster, Kinder- und Jugendmedizin; Medizinische Hochschule Hannover: Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen; Universitätsklinik Essen, Klinik für Pädiatrische Nephrologie; Universitätskinderklinik Heidelberg, Klinik für Pädiatrische Nephrologie; Universität zu Köln; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin; Universität zu Köln: Nephrologisches Forschungslabor; Albert-Ludwigs-Universität Freiburg: Nephrologisches Labor; Humangenetisches Institut Bioscientia GmbH; Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg;
Kontakt: Jens Göbel, goebel@med.uni-frankfurt.de
Webseite: www.neocyst.de