DSDCare
Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD über die Lebensspanne
Das Verbundprojekt DSDCare soll die Qualität der medizinischen und psychologischen Versorgung von Menschen mit DSD (Differences or Disorders of Sex Development) verbessern. Um dabei eine interdisziplinäre Versorgung über die gesamte Lebensspanne zu ermöglichen wird im Rahmen des Projekts ein zentrales Register basierend auf dem OSSE-Framework erarbeitet und erstellt.
Gefördert 2020 – 2022 durch das Bundesministerium für Gesundheit
Verantwortliche MIG: Katja Schüler, Dr. Jessica Vasseur (in Elternzeit)
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Jens Göbel (Softwareentwicklung)
Projektwebseite: http://www.dsdnet.eu/
EJP RD
European Joint Programme on Rare Diseases
Das EJP RD Projekt ist ein 5-Jahres Programm, das darauf abzielt ein umfangreiches und nachhaltiges Ökosystem für die Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen (Rare Diseases RD) zu etablieren. Dazu bringt das Programm über 130 Institutionen aus 35 Ländern zusammen, um eine Netzwerk-Infrastruktur und digitale Platform zu bauen, die dazu dienen soll Daten, Ressourcen und Know-How über Grenzen hinweg zu teilen, und somit zum einen die Fragmentierung der Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu überwinden und Versorgung und medizinische Innovationen zu fördern. EJP RD zielt auch darauf ab, Tools aus bereits geförderten Maßnahmen – wie die „European Reference Networks“ – nicht nur anzuwenden und zu erweitern, sondern sie durch diese Tests in realen Situationen auch für den End-Nutzer zu adaptieren.
Gefördert 2019 – 2023 durch die European Commission
Verantwortlicher MIG: Dr. Haitham Abaza
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: David Reinert
Projektwebseite: http://www.ejprarediseases.org
Neocyst
Network on Early Onset CYSTic Kidney Disease
NEOCYST ist ein multidisziplinäres Verbundprojekt aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die sich mit der Erforschung erblicher zystischer Nierenerkrankungen beschäftigen. Im Rahmen des Projekts wurde in enger Abstimmung mit den Projektpartnern ein umfassendes Patientenregister basierend auf dem OSSE-Framework umgesetzt und ständig weiterentwickelt. Dieses ermöglicht nun an Standorten deutschlandweit (u.a. Münster, Köln, Essen, Berlin, Hannover, Marburg, Heidelberg, Freiburg) die retro- und prospektive Erhebung und Analyse klinischer Daten.
Gefördert 2019 – 2022 durch das Deutsche Ministerium für Bildung und Forschung
Verantwortliche MIG: Katja Schüler, Dr. Jessica Vasseur (in Elternzeit)
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Jens Göbel (Softwareentwicklung)
Projektwebseite: www.neocyst.de
OSSE
Open Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen
Als Teil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sollte prototypisch eine generische Registersoftware geschaffen werden, die genutzt werden kann um kostengünstig und einfach Patientenregister für Seltene Erkrankungen zu schaffen.
Gefördert 2013 bis 2016 durch das Bundesministerium für Gesundheit
Verantwortlicher MIG: Jens Göbel
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Niels Tegtbauer, Xi Chen, Axel Zieschank
Projekt-Website: www.osse-register.de
SAVE
Telemedizinisches Konzept zur Optimierung von Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen am Beispiel der Cystinose
Mit dem Ziel exemplarisch für andere seltene Erkrankungen die Diagnose und Therapie von Patienten mit Cystinose – einer sehr seltenen Multi-Organ-Erkrankung – zu optimieren, wurde eine elektronische Fallakte für die standardisierte Datenerfassung entwickelt. Mithilfe des OSSE-Frameworks wurden die von den einzelnen beteiligten Fachrichtungen erstellten Vorlagen in einem Patientenregister umgesetzt, welches eine strukturierte Erfassung und Weitergabe der erhobenen Daten ermöglichen soll. Das SAVE Register soll ab 2020 zur Dokumentation aller Patienten der interdisziplinären Cystinose-Sprechstunde unter Frau PD Hohenfellner am Klinikum Rosenheim eingesetzt werden.
Gefördert 2017 – 2018 durch den Landesverband Bayern für körper- und mehrfachbehinderte Menschen e.V.
Verantwortliche MIG: Katja Schüler, Dr. Jessica Vasseur (in Elternzeit)
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Jens Göbel (Softwareentwicklung)
ERN-LUNG
European Reference Network Respiratory Diseases
Europäische Referenznetzwerke (ERN) sind virtuelle Netzwerke von Expertisezentren und Gesundheitsdienstleistern, die grenzüberschreitend organisiert sind. ERN-LUNG ist das europäische Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen. Es ist ein gemeinnütziges, internationales wissenschaftliches Netzwerk, das sich professionell und patientenorientiert europaweit und global für die Prävention, Diagnostik und Behandlung von seltenen Atemwegs- und Lungenerkrankungen durch Patientenversorgung und Interessenvertretung, Bildung und Forschung einsetzt.
Die MIG unterstützt dieses Netzwerk durch drei Projekte: ERN-LUNG Datawarehouse, EXABO und einen IT Helpdesk.
ERN-LUNG Registry Data Warehouse
Patientenregister und Datenbanken sind Schlüsselinstrumente zur Unterstützung der klinischen Forschung im Bereich seltener Krankheiten, zur Verbesserung der Patientenversorgung und zur Unterstützung der Gesundheitsplanung. Derzeit ist vor allem der Datenaustausch zwischen Registern ein wesentliches Problem, da die Register oftmals keine Interoperabilität vorsehen. Aufgrund der geringen Anzahl von Patienten mit Seltene Erkrankungen, ist die Vernetzung der Forschung umso wichtiger, um ausreichende Stichprobengröße für klinische Studien zu erreichen. Im Rahmen des Konsortiums wird das ERN-Lung Registry Data Warehouse auf Basis von OSSE entwickelt. In dessen Kontext werden bestehende europäische Register über Seltene Lungenerkrankungen durch die Etablierung von Interoperabilitäts-konzepten an das Data Warehouse angebunden und somit die föderierte Suche auf den Registern ermöglicht, um relevante Patienten mit Seltenen Erkrankungen finden zu können.
Verantwortlicher MIG: Jannik Schaaf
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Aleksej Hecht
externe Ansprechpartner: Prof. Dr. TOF. Wagner, Leiter des Konsortiums ERN-Lung
Projektwebseite: https://ern-lung.eu/
EXABO-LUNG – The Expert Advisory BOard
EXABO ist eine europaweite Internetplattform zum Beantworten von Fragen bezüglich seltener Erkrankungen, welche im Kontext des Europäischen Referenznetzwerks ERN-LUNG entwickelt wird. Moderatoren weisen Fragen von Ärzten oder Betroffenen, geordnet nach Sprache und Sektor, zielgerichtet einem Experten aus dem Konsortiums zu. Ziel ist die Weitergabe von Fachwissen bei seltenen Lungenerkrankungen, das Aufzeigen neuer Behandlungstechniken sowie eine adäquate Abhilfe bei Fragen zum Thema seltener Lungenerkrankungen.
Verantwortliche MIG: Désirée Walther
Projektwebseite: https://ern-lung.eu/exabo-2/
ERN-LUNG IT-Helpdesk
Der ERN-LUNG IT-Helpdesk dient dem Support bei der Bedienung des CPMS, Videoconferencing und dem Account Management.
Verantwortlicher MIG: Niels Tegtbauer
se-atlas
Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Der se-atlas – medizinischer Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen – wird im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen von der MIG Frankfurt zusammen mit dem Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) konzipiert und entwickelt. Das Projekt wird vom Bundesministerium für Gesundheit gefördert. Ziel der webbasierten Informationsplattform ist es, die Versorgungslandschaft für seltene Erkrankungen benutzerfreundlich und transparent darzustellen. Auf www.se-atlas.de können sich Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, aber auch nicht-medizinisches Personal sowie Interessierte einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten und Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland verschaffen.
Gefördert 2013 bis 2016 durch das Bundesministerium für Gesundheit
Verantwortlicher MIG: Dr. Holger Storf
Zugeordnete Mitarbeiter MIG: Niels Tegtbauer, Michaela Neff, Manuela Till
Projekt-Website: http://www.se-atlas.de